Вземане на проби от хоронична вила & bull; здравей здрави

Определение

Какво е вземане на проби от хоронична вила?

Вземането на проби от Chorionic Villus (CVS) е тест, направен в началото на бременността, за да се проверят някои проблеми с плода. Това обикновено се прави, когато вие или бащата на плода имате наследствено заболяване в семейството. Този тест може да се направи, когато сте бременна на възраст над 35 години - когато сте над 35, рискът от развитие на дефекти се увеличава.Генетичният материал в хорионните вилусни клетки е същият като в бебешките клетки. По време на CVS се взема проба от хорионни вилусни клетки за изследване. Хорионните вилусни клетки се изследват, за да се определи проблемът. Тази процедура често се извършва през последните 10 и 12 седмици.

Пробата от хорионни вилуси се взема с помощта на тънка гъвкава тръба (катетър), която се вкарва в плацентата. Пробата може да бъде взета и през дълга тънка игла, която се вкарва през стомаха в плацентата. Ултразвукът се използва за насочване на катетър или игла към правилното място за събиране на пробата.

Ако вашето семейство има анамнеза за определени заболявания, CVS може да се използва за откриване на генетични нарушения. Този тест може да се използва и за откриване на хромозомни вродени дефекти. CVS не може да се използва, за да се види развитието и растежа на бебето.

Вземането на проби от хорионни вилуси може да се извърши в началото на бременността (на 10 до 12 седмици). Това ви позволява да знаете здравето на бебето си и предварително да вземете решение дали да продължите или да прекратите бременността. Резултатите от CVS може да станат достъпни по-рано от резултатите от амниоцентезата.

Кога трябва да се подложа на вземане на проби от хоронични вили?

CVS не се препоръчва рутинно по време на бременност. Този тест се използва само ако резултатите от предишни тестове или вашата медицинска история показват, че бебето ви е изложено на висок риск от развитие на генетично заболяване. Някои от условията, които могат да бъдат открити чрез CVS, включват:

хромозомни състояния, като разстройства, които обикновено причиняват някаква степен на учебно увреждане и различни характерни физически характеристики, или разстройства, които могат да причинят увреждания в развитието
генетични нарушения, като нарушения, които правят телесните секрети плътни и лепкави, инхибиращи функцията на определени органи
нарушения на опорно-двигателния апарат като Дюшен, генетично разстройство, което причинява прогресивна мускулна слабост и увреждане
нарушения на кръвта, като състояния, които засягат способността на тялото ви да произвежда червени кръвни клетки, или които влияят върху това как червените кръвни клетки пренасят кислород около тялото ви
метаболитни нарушения като антитрипсинов дефицит, при които тялото ви не може да произвежда алфа-1 антитрипсинов протеин, или когато тялото ви не може да произвежда ензима фенилаланин хидроксилаза
Психично-здравни състояния като синдром на крехък X са състояния, които могат да повлияят на външния ви вид, интелигентността и поведението ви

Подобно на горните условия, няколко други, по-малко известни състояния също могат да бъдат открити с CVS. Ако е възможно плодът Ви да има състояние, което може да бъде открито от CVS, специалистите, участващи в провеждането на теста, ще го обсъдят с Вас. Ще Ви бъдат дадени съвети относно рисковете от тази процедура и информация, която може да Ви помогне да се справите с резултатите от теста.

Ако установеното състояние не може да бъде излекувано / лекувано или ако то причини тежко увреждане на бебето, родителят може да реши да прекрати. Ако обаче родителите решат да продължат бременността, CVS ще предостави ранно уведомяване относно състоянието, за да може да даде време и на двамата родители да се подготвят за предизвикателствата, пред които ще бъдат изправени в бъдеще.

Предпазни мерки и предупреждения

Какво трябва да знам, преди да се подложа на вземане на проби от хоронична вила?

CVS не може да открие дефекти на нервната тръба. Това е вроден дефект, който засяга мозъка и гръбначния мозък. Нормалните резултати от вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) не гарантират, че бебето ви ще бъде здраво.

Амниоцентезата (която е по-често в края на бременността, отколкото CVS) може да се използва и за проверка на други заболявания на плода, като дефекти на нервната тръба. Ако CVS не показва ясни резултати, може да се наложи амниоцентеза. Резултатите от CVS могат да варират в зависимост от метода на вземане на проби.

Ако имате вагинална инфекция, вместо вагинална процедура ще се използва коремна процедура. CVS причинява кървене, което може да доведе до смесване на кръвта на вашето и бебето. Ако имате Rh-отрицателна кръв, ще ви бъде дадена Rh имуноглобулинова ваксина (като RhoGAM), за да предотвратите неща, които могат да навредят на вашето бебе, ако има Rh-положителна кръв.

Процес

Какво трябва да направя, преди да се подложа на вземане на проби от хоронична вила?

Може да е необходим пълен пикочен мехур за вземане на проби от хорионни вилуси, така че пийте много течности преди вашия график на CVS. В зависимост от позицията на плацентата, може да бъдете помолени да изпразните пикочния мехур преди процедурата. Вашият лекар може да ви помоли да подпишете формуляр за съгласие преди началото на процедурата. Помислете дали да не помолите някой да ви придружи в деня на изпита за емоционална подкрепа или да ви откара вкъщи след това.

Как протича процесът на вземане на проби от хоронични вили?

Вземането на проби от хорионни вилуси обикновено се извършва от перинатолог в лекарски кабинет или болница. Не е нужно да прекарвате нощта в болницата, освен ако няма проблеми по време на процедурата.Могат да се извършат два вида CVS, трансабдоминални (през стомаха) хорионни вилуси или трансцервикални (през шийката на матката) хорионни вилуси. Изборът може да зависи от това къде са плодът и плацентата в матката.

През стомаха (трансабдоминален)

Ще лежите по гръб на масата за преглед с гол стомах. Гелът ще бъде нанесен върху корема ви за използване с ултразвуковото устройство. Ултразвуково устройство (преобразувател), което може да осигурява и улавя звукови вълни, ще бъде пуснато на стомаха ви. Отразените звукови вълни се изпращат на компютър, за да покажат снимка на матката, плода и плацентата на екран. Вашият лекар или техник за ултразвук ще разгледа изображения, за да насочи иглата, използвана за събиране на проба от хорионните вилуси. По време на тази процедура може да се провери сърдечната честота на вашето бебе с помощта на ултразвук. За повече подробности вижте темата Ултразвук на плода.

Областта на кожата ви, която трябва да се инжектира, се почиства с алкохол и се анестезира с лекарство. След това Вашият лекар инжектира дълга тънка игла през стомаха и матката, водеща до плацентата, и събира проба от хорионни вилусни клетки.

След като пробата бъде събрана, Вашият лекар ще изслуша сърдечния ритъм на бебето и ще провери кръвното Ви налягане, пулса и дишането.

През шийката на матката (трансцервикална)

Ще бъдете помолени да свалите дрехите си от кръста надолу и да увиете покривалото около кръста си. След това ще легнете по гръб на масата за прегледи с повдигнати крака и подпомагани от рампи за крака. Това позволява на лекаря да види гениталната ви област.

Вашият лекар ще постави инструмент с извита страна (спекулум) във влагалището ви. Спекулумът внимателно разширява вагиналните стени отделно, излагайки вътрешността на вагината и шийката на матката. Шийката на матката ще се почиства със специален сапун.

Ще се използва ултразвук, за да помогне на лекаря да насочи катетъра през шийката на матката до плацентата. Ултразвуково устройство (преобразувател), което доставя и улавя звукови вълни, ще работи на стомаха ви. Отразените звукови вълни се изпращат на компютър, за да покажат изображения на матката, вашето бебе и плацентата на екран. Сърдечната честота на вашето бебе също може да бъде проверена по време на процедурата с помощта на ултразвук. Когато катетърът бъде поставен правилно, ще бъде събрана проба от хорионни вилусни клетки.

След като пробата бъде събрана, Вашият лекар може да изслуша сърдечния ритъм на бебето и да провери кръвното Ви налягане, пулса и дишането.

Какво трябва да направя след вземане на проби от хоронична вила?

След отстраняване на тъканната проба лекарят ще използва ултразвук, за да следи сърдечната честота на бебето. След процедурата може да получите вагинално кървене. Пробата от тъкан ще бъде анализирана в лаборатория. Резултатите могат да отнемат няколко дни или няколко седмици, в зависимост от сложността на лабораторния анализ.

Ако имате въпроси, свързани с този тест, моля, консултирайте се с Вашия лекар за по-добро разбиране.

Обяснение на резултатите от теста

Какво означават резултатите от теста ми?

Клетките от вашето бебе се разглеждат внимателно, като се проверява дали количеството и подредбата на генетичния материал (хромозоми) са правилни и показва наличието на генетично заболяване. Във всяка клетка обикновено има 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. Хромозомите също могат да определят пола на вашето бебе. Може да отнеме 1 до 2 седмици, преди да излязат резултатите от CVS.

Нормално:

Не са открити аномалии в генетичния материал на хорионните вилусни клетки.

Ненормално:

Откриването на аномалии в генетичния материал на хорионните вилусни клетки.