Атаксията на Фридрайх: симптоми, причини за лечение

Определение

Какво представлява атаксията на Фридрайх?

Атаксията на Фридрайх е рядко генетично заболяване, което причинява дефекти в нервната система. Това заболяване може да причини мускулна слабост, проблеми с движението (като тромавост, несръчност), затруднения в говоренето или сърдечни проблеми.

Атаксията на Фридрайх е заболяване, открито от лекаря Николас Фридрайх. Освен откриването на тази патология за първи път през 60-те години на ХХ век, името на лекаря Фридрайх също е използвано в резултат на неговите открития.

По принцип атаксията е заболяване, свързано с проблеми с координацията и баланса, възниква при много заболявания и различни медицински състояния. Атаксията на Фридрайх е заболяване, което атакува нервната тъкан в гръбначния мозък и нервите, които контролират движението на ръцете и краката, се влошават.

Гръбначният мозък изтънява и нервните клетки губят обвивката (миелин, сложен протеин и фосфолипиди), които помагат на нервите да доставят стимулация.

Колко често е това състояние?

Атаксията на Фридрайх е еднакво рискова болест за мъжете и жените. Симптомите обикновено започват на възраст между 5 и 15 години. Можете да намалите шансовете си за развитие на това заболяване, като намалите рисковите фактори. Моля, консултирайте се с Вашия лекар за повече информация.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на атаксията на Friedreich?

Симптомите на стадия на атаксия на Фридрих са затруднено ходене (атаксия на походката). Това състояние постепенно ще се влоши и ще се разпространи в ръцете, а след това и в торса. Първите признаци, които се появяват, са аномалии на краката (криви крака, неволно свити пръсти, деформирани крака или свити крака). Слаби стави (особено в ходилата и ръцете).

Други симптоми включват загуба на рефлекторно движение (колене и глезени), загуба на усещане в краката и може да се разпространи в други части на тялото. Пациентът става лесно уморен и заеква, когато говори бавно. Повечето пациенти със сколиоза (огънат гръбнак встрани) са склонни към проблеми с дишането.

Други симптоми на атаксията на Friedreich са болка в гърдите, задух, сърцебиене и абнормни сърдечни ритъми. С напредването на болестта някои пациенти развиват диабет, а някои хора губят слух и зрение.

Прогресията на заболяването варира от човек на човек, но след много години от първите симптоми може да се наложи пациентът да използва инвалидна количка. Повечето пациенти умират в ранна възраст, ако имат хронични сърдечни заболявания (най-честата причина за смъртта на това заболяване).

Възможно е да има други симптоми и признаци, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно симптомите на това заболяване, моля, консултирайте се с Вашия лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Атаксията на Friedreich е състояние, което има специфични симптоми, трябва да посетите Вашия лекар, ако забележите някой от признаците или симптомите, изброени по-горе, или вие:

• Чести падания или затруднено преглъщане, задух или болка в гърдите;
• Имате симптоми на диабет (прекомерна жажда и често уриниране, загуба на тегло);
• Имате генетично заболяване.

Защото

Какво причинява атаксията на Friedreich?

Атаксията на Фридрайх е заболяване, което може да се наследи и да се носи от автозомни клетки, което означава, че може да бъде получено само от двата мутирали гена от бащата и майката. Нервната тъкан в гръбначния мозък и нервите, които контролират движението на мускулите в ръцете и краката, причиняват двигателна дегенерация.

Това е заболяване, причинено от генетична мутация, наречена FXN (наричана още фратаксин). Фратаксинът е протеин, необходим в нервната система, сърцето и панкреаса. Протеинът ще изпита намаление в тялото на хората, страдащи от атаксия на Фридрайх.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на атаксия на Friedreich?

Атаксията на Фридрайх е наследствено заболяване, така че сте изложени на повишен риск, ако някой от вашето семейство страда от болестта.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са възможностите за лечение на атаксията на Friedreich?

Към днешна дата няма метод, който да излекува атаксията на Фридрайх. Въпреки това, лечението може да помогне на пациентите да се възстановят възможно най-добре. Можете да използвате лекарства за лечение на диабет и сърдечни заболявания. Проходилка или операция може да са ефективни при деформации на краката и сколиоза.

Физическата терапия и логопедията могат да се използват за предотвратяване на намалени телесни функции. Може да се нуждаете и от помощно средство за ходене, което да ви помогне да се движите. Може да са необходими брекети и ортопедични устройства или извършване на различни други видове операции.

Междувременно приемането на лекарства може да се използва за лечение на сърдечни заболявания и диабет.

Какви тестове обикновено се правят, за да се диагностицира това състояние?

Докладвайки от Healthline, лекарят ще види медицинската ви история и ще извърши пълен физически преглед. Това включва подробен нервно-мускулен преглед. Изследването ще се фокусира върху проблеми с нервната ви система.

Лекарят ще търси признаци на увреждане, включително лош баланс, липса на рефлекси и липса на чувство в ставите.

Вашият лекар може също да назначи CT сканиране и ЯМР на мозъка и гръбначния стълб. ЯМР има за цел да разгледа изображенията на структурите в тялото ви. Междувременно CT сканирането създава изображения на костите, органите и кръвоносните съдове. Може също да бъдете помолени да направите рентгенова снимка на глава и гръден кош.

В допълнение, Вашият лекар може да Ви помоли да направите генетични тестове, за да видите дали има дефектен ген, който причинява атаксия на Friedreich. След това лекарят ще ви накара да вземете електромиографски изпит за измерване на електрическата активност в мускулните клетки.

Може да се направи и очен преглед за проверка за признаци на увреждане на зрителния нерв. Лекарят може също да търси възможни сърдечни заболявания с електрокардиограма.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни средства за лечение на атаксията на Friedreich?

Начинът на живот и домашните лекарства могат да ви помогнат да се справите с тези състояния:

• Извършвайте редовни повторни проверки, за да наблюдавате напредъка на симптомите и здравето си.
• Следвайте указанията и съветите на лекаря, не използвайте небрежно лекарства без рецепта или умишлено не приемайте лекарства, отпускани с рецепта, направени за вас.

Няма начин да се предотврати атаксията на Фридрайх. Това състояние е наследствено, затова се препоръчва генетично консултиране и скрининг, ако имате атаксия на Фридрейх и планирате да имате деца.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.