Аненцефалия: определение, причини, симптоми, лечение

х

Определение

Какво е аненцефалия (аненцефалия)?

Аненцефалията или аненцефалията е сериозен вроден дефект, който кара бебето да се роди без част от мозъка и черепа си.

Аненцефалията е вроден дефект, който се появява, когато нервната тръба не се затвори напълно през първите няколко седмици от развитието на плода в утробата.

Самата невронна тръба е слой от клетки, които по-късно ще се развият в мозъка, черепа, гръбначния мозък и други съпътстващи тъкани на бебето.

Невралната тръба обикновено се формира в началото на бременността и се затваря на 28-ия ден след зачеването.

Това неправилно затваряне на нервната тръба кара мозъка и гръбначния мозък на развиващото се бебе да бъдат изложени на околоплодната течност, която заобикаля матката.

След това това излагане на околоплодна течност води до разграждане и разграждане на тъканите на нервната система. Аненцефалията или аненцефалията е състояние, причинено от дефект на нервната тръба, който също се класифицира като дефект на нервната тръба.

Илюстрация на бебе с аненцефалия (източник: CDC)

Аненцефалията може да доведе до бебета, родени без части от мозъка, известни като малкия мозък и малкия мозък.

Всъщност тази област на мозъка е необходима за мислене, слух, зрение, емоции и координиране на движението.

Черепните кости също частично липсват или не са напълно оформени. Това води до това, че останалата част от мозъка често не е покрита от кост или кожа.

Колко често се среща аненцефалията?

Аненцефалията е доста често усложнение на бременността. Точният брой обаче не е известен, тъй като много бременности, включващи дефекти на нервната тръба, завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане.

Около една на 1000 бременности има голям шанс да изпита това. Аненцефалията е по-често при новородените момичета, отколкото при момчетата със съотношение три към две.

Това може да се дължи на по-високата честота на спонтанен аборт или мъртво раждане сред мъжките плодове.

В около 90 процента от случаите родителите на бебето с аненцефалия нямат фамилна анамнеза за разстройството.

Ако обаче родителите са имали деца, родени с аненцефалия, е по-вероятно да имат друго бебе с това състояние.

Честотата на рецидиви обаче е доста ниска от четири до пет процента. Този риск може да се увеличи до 10 до 13 процента, ако родителят има две предишни деца с аненцефалия.

Според Националната медицинска библиотека на САЩ това състояние на аненцефалия е доста тежко. Ето защо почти всички бебета с аненцефалия могат да умрат преди раждането или в рамките на часове след раждането.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на аненцефалията?

Най-очевидният признак и симптом на аненцефалията или аненцефалията е загубата на част от черепа на бебето, която трябва да бъде част от костта в задната част на главата.

Освен това костите, които са отстрани или отпред на черепа, също могат да бъдат загубени или оформени, но в лошо състояние.

Всъщност мозъкът на бебето обикновено не е ясно оформен. В действителност, без правилно функциониращ малък мозък, е малко вероятно бебето да може да оцелее.

Някои други признаци, които могат да се видят поради аненцефалия или аненцефалия, включват състоянието на ушните гънки, небцето и лошите телесни рефлекси. Не само това, има някои бебета, родени с аненцефалия, които също имат сърдечни дефекти.

Кога да посетите лекар?

Ако видите, че вашето мъниче има горните признаци на аненцефалия или други въпроси, консултирайте се с Вашия лекар. Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно.

Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на вашето здравословно състояние и това на вашето бебе.

Защото

Какво причинява аненцефалията?

Според клиниката в Кливланд не са известни всички случаи на аненцефалия, които я причиняват. Някои бебета се раждат с аненцефалия поради промяна в техните гени или хромозоми.

Най-изследваният от тези гени е MTHFR, генът, който предоставя инструкции за получаване на протеин, участващ в преработката на фолиева киселина (известен също като витамин В9).

Недостигът на фолиева киселина по време на бременност или преди планирането на бременност е силен рисков фактор за дефекти на невралната тръба, един от които включва аненцефалия или аненцефалия.

Аненцефалията може да бъде причинена и от комбинация от гени и други фактори, като например неща, свързани със средата на майката или това, което тя яде или пие.

Ако една жена използва определени лекарства с рецепта по време на бременност, това може да увеличи риска от раждане на бебе за аненцефалия или аненцефалия.

От друга страна, майките, които са изложени на токсини от околната среда, наркотици, храна или напитки, също могат да причинят аненцефалия.

Въпреки това здравните експерти нямат достатъчно доказателства, за да потвърдят това.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на аненцефалия?

Рисковите фактори, които увеличават вероятността от развитие на аненцефалия при кърмачета, включват диабет и затлъстяване.

Така че, ако сте имали диабет и затлъстяване преди бременността, може да сте изложени на риск да предизвикате усложнения по време на бременността.

Ето защо се препоръчва винаги да се консултирате с лекар относно всички здравословни състояния по време на бременност.

Излагането на високи температури от сауни и висока температура също е известно, че увеличава риска на бебето от дефекти на нервната тръба, включително аненцефалия.

Един от рисковите фактори за аненцефалия или аненцефалия е недостатъчният прием на фолат на майката. Приемът на фолиева киселина се оприличава на важно хранително вещество, което може да увеличи риска от раждане на бебе с дефекти на нервната тръба, включително аненцефалия.

Освен това раждането на бебе с аненцефалия също е рисков фактор или възможност да изпитате това отново.

Ако това е втората бременност, шансът бебето да има аненцефалия или аненцефалия е 4-10 процента.

Междувременно, ако това е третата бременност, шансът бебето да преживее аненцефалия се увеличава до 10-13 процента.

Медицина и медицина

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на аненцефалия?

Лекарите могат да правят тестове за диагностика на аненцефалия или аненцефалия по време на бременност или след раждането на бебето.

Диагнозата, поставена след раждането на бебето, обикновено ще бъде по-лесна, тъй като аномалиите на черепа са ясно видими. В някои случаи част от скалпа липсваше заедно с черепа.

Докато прегледите по време на бременност за определяне на аненцефалия могат да се правят между 14-та и 18-та гестационна седмица.

Ето няколко теста, на които майките могат да се подложат по време на бременност:

• Кръвен тест. Високите нива на алфа-фетопротеини в черния дроб могат да показват аненцефалия.
• Амниоцентеза. Амниотичната течност ще бъде проверена за необичайно развитие.
• Ултразвук. Високочестотните звукови вълни от ултразвук могат да помогнат да се покажат физическите признаци на аненцефалията.
• ЯМР на плода. Ядрено-магнитен резонанс на плода ще покаже по-подробни изображения от ехографията на състоянието на плода в утробата.

Какви са възможностите за лечение на аненцефалия?

Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) обясняват, че няма лечение или лечение за бебета с аненцефалия.

Почти всички бебета, родени с аненцефалия, ще умрат скоро след раждането. Въпреки това бебетата, които оцелеят, ще получат поддържаща грижа.

Бебето ще бъде на топло в кувьоза и уязвимите области на мозъка ще бъдат защитени.

Понякога се използват специални шишета за подпомагане на храненето на бебета, които могат да имат затруднения с преглъщането на кърма, или чрез директно кърмене, или през шишето със зърната от помпата за кърма.

Предотвратяване

Как да предотвратим аненцефалията при бебета?

Получаването на достатъчно фолиева киселина преди и по време на ранна бременност може да помогне за предотвратяване на дефекти на нервната тръба, като аненцефалия.

Жените в детеродна възраст се насърчават да консумират фолиева киселина всеки ден, или чрез прием на храна или добавки.

Можете допълнително да се консултирате с Вашия лекар, за да получите правилата за прием на фолиева киселина и подходящата дозировка за предотвратяване на аненцефалия.

Изпълнението на фолиевата киселина е все още важно, дори ако не възнамерявате да забременеете. Това е предпазна мярка, тъй като дефектите на нервната тръба се формират много рано по време на бременността, често преди жените дори да осъзнаят, че са бременни.

Жените, които са имали предишни бременности, засегнати от дефекти на нервната тръба, се препоръчват да приемат фолиева киселина, започвайки 30 дни преди зачеването.

Това правило продължава да се препоръчва да се прилага от първия триместър на бременността при правилната дозировка под наблюдението на лекар.

Не приемайте обаче много фолиева киселина, освен ако не е препоръчано от лекар. Твърде високата доза фолиева киселина може да прикрие диагнозата пернициозна анемия, причинена от дефицит на витамин В12.