Osteogenesis imperfecta: симптоми, причини и лечение

Определение за остеогенеза имперфекта

Какво е остеогенеза имперфекта?

Osteogenesis imperfecta (OI), известен също като крехко костно заболяване, е нарушение на костната структура, което прави костите слаби. С други думи, значението на osteogenesis imperfecta е костна формация, която не е напълно оформена.

Хората, които имат това мускулно-скелетно разстройство, показват, че костите им са много крехки и могат да се счупят с малка или никаква травма. Има страдащи от ОИ, които могат да претърпят стотици костни увреждания през целия си живот, въпреки че има и такива, които са претърпели фрактури само няколко пъти през живота си.

Това състояние води до различна продължителност на живота на всеки пациент, в зависимост от тежестта.

Видове Osteogenesis imperfecta

Има около 15 вида чупливи костни заболявания. Въпреки това, в повечето случаи симптомите, показани от страдащия, се отнасят до следните видове остеогенеза имперфекта:

1. Тип 1

OI тип 1 е състояние, което се класифицира като най-леко и често срещано. Хората, които страдат от този тип заболявания, изпитват фрактури по време на детството и юношеството. Увреждането на костите обикновено се причинява от травма или леко нараняване.

2. Тип 2

OI тип 2 е най-тежката. Този тип страдащи обикновено не оцеляват дълго. Дори новородени бебета или плодове, които все още са в утробата, са изложени на риск от смърт. Това състояние се причинява от образуването на несъвършен колаген в организма.

3. Тип 3

Този тип ОИ също има относително тежки признаци и симптоми. Страдащите са склонни да имат височина под средната. В допълнение, страдащите са изложени на риск от други здравословни усложнения, като гръбначни разстройства, проблеми с дишането и чупливи зъби.

4. Тип 4

Този тип OI е подобен на тип I, но е малко по-тежък. Състоянието и височината на зъбите при страдащите също са проблемни. Костно увреждане, което се случва, обикновено се класифицира като леко до умерено.

Някои видове или видове ОИ също са свързани с прогресивна загуба на слуха, сини или сиви петна по бялото на очите (склера) и разхлабване на ставите.

Колко често се среща това заболяване?

Osteogenesis imperfecta или чупливо костно заболяване е рядко костно заболяване. Според уебсайта Medline Plus, остеогенезата имперфекта засяга около 1 на 10 000 до 20 000 души по целия свят.

Признаци и симптоми на остеогенеза имперфекта

Osteogenesis imperfecta е заболяване с различни признаци и симптоми. Всеки симптом може да посочи кой тип чуплива костна болест имате.

Признаците и симптомите, които се появяват, ще бъдат различни за всеки индивид, в зависимост от тежестта и вида на претърпената ОИ.

Следват признаци и симптоми на остеогенеза имперфекта (болест на чупливите кости), разделени по видове.

1. OI тип 1

При този тип ОИ фрактурите обикновено се случват по време на детството и юношеството. С напредването на възрастта честотата на фрактурите ще намалява. Някои от признаците и симптомите включват:

• Костите се чупят лесно, настъпват преди пубертета.
• Нормален или почти нормален ръст.
• Изпитване на мускулна слабост и отпуснатост на ставите.
• Белите очи обикновено са сини, лилави или сиви.
• Имате гръбначни заболявания, като сколиоза.
• Костните дефекти отсъстват или се проявяват леко.

2. OI тип 2

Хората с ОИ тип 2 изпитват най-тежко увреждане на костите. Повечето бебета, родени с това състояние, обикновено не оцеляват дълго след раждането. Всъщност някои бебета умират преди да се родят.

Това състояние обикновено се причинява от увредени ребра и непълно развитие на белите дробове, така че бебето не успява да диша. Честите признаци и симптоми включват:

• Костите изглеждат свити и счупени преди раждането на бебето.
• Къси ръце и крака и прегърбено тяло.
• Изкривени бедрата.
• Черепните кости са с необичайна форма.
• Белите очи са оцветени.

3. OI тип 3

Тип 3 OI също има относително тежки признаци и симптоми. Фрактурите могат да започнат преди раждането или в началото на периода на растеж на бебето. Тези костни аномалии обикновено се влошават с течение на времето и могат да попречат на способността за ходене. Някои от признаците и симптомите на това състояние са:

• Костите се чупят лесно.
• Разхлабени стави и слабо развитие на мускулите в ръцете и краката.
• Ребрата могат да се счупят, което може да причини проблеми с дишането.
• Белите очи са сини, лилави или сиви.
• Извит гръбначен стълб.
• Костни дефекти.

4. OI тип 4

Този тип ОИ има най-различна тежест. Тежестта може да варира от лека до тежка (между тип 1 и тип 3).

Около 25% от бебетата, родени с ОИ тип 4, имат фрактура малко след раждането. Някои от признаците и симптомите на този тип ОИ са:

• Костите се чупят лесно, обикновено преди пубертета.
• По-късо тяло.
• Тя се увива все повече и повече, когато остареете.
• Белите очи са бели или почти бели.
• Гръбначният стълб има тенденция да се извива.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие или най-близките ви изпитате горепосочените признаци и симптоми, незабавно посетете Вашия лекар или най-близкия медицински център. Тежката форма се диагностицира най-често в началото на живота, но леките случаи могат да останат незабелязани до края на живота.

Причини за остеогенеза имперфекта

Причината за остеогенезата имперфекта (болестта на чупливите кости) е генна мутация. Имате 50% шанс да наследите гена и болестта от родителите си. Някои случаи обаче са резултат от нови генетични мутации.

Osteogenesis imperfecta може да бъде причинено от мутации в един от няколко гена. Мутациите в гените COL1A1 и COL1A2 причиняват около 90% от всички случаи на OI.

При хората с ОИ гените в телата им не функционират правилно. Този ген е отговорен за това, че казва на тялото да произвежда колаген тип 1 протеин.

Колаген тип 1 е необходим за образуването на съединителна тъкан, намираща се в костите. В допълнение, колагенът е важен и при формирането на връзки, зъби и бяла тъкан от външната страна на очната ябълка (склера).

Аномалии, които се появяват в гените, правят производството на колаген тип 1 в тялото не оптимално, било защото има намаляване на количеството или качеството. В резултат на това костите стават по-чупливи и се чупят по-лесно.

Освен COL1A1 и COL1A2, видовете гени, които мутират, могат да причинят чупливо костно заболяване, са:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• СЕРПИН1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• СПАРК

Рискови фактори за остеогенеза имперфекта

Osteogenesis imperfecta е заболяване, което може да засегне всеки, от различни възрастови групи и раси. Рискът обаче е по-висок при хора, които имат членове на семейството с чупливи костни заболявания.

Диагностика и лечение на остеогенеза имперфекта

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за повече информация.

Osteogenesis imperfecta (болест на чупливите кости) е заболяване, което може да бъде диагностицирано чрез задълбочен физически преглед. Може да се направи преглед на окото, за да се проверят за петна по склерата.

Освен това лекарят ще поиска и фамилна анамнеза за заболявания, за да разбере дали има рискови фактори за наследственост. Някои допълнителни изследвания ще бъдат извършени от медицинския екип, за да се получи по-точна диагноза:

1. Тестова стрелба

Лекарят ще препоръча образни тестове, като рентгенови лъчи, така че костната структура да се вижда ясно. Освен това лекарят може да извърши и ултразвуков тест на плода в утробата, който е изложен на риск от това заболяване.

2. Генетично тестване

Тест вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) може да се провежда по време на бременност, за да се определи дали бебето има това състояние. Тъй като обаче няколко различни типа мутации могат да причинят ОИ, някои видове ОИ не могат да бъдат диагностицирани чрез генетично тестване.

Какви са леченията за остеогенеза имперфекта?

Към днешна дата няма ефективно лечение и лечение на остеогенеза имперфекта (болест на чупливите кости). Предоставеното медицинско лечение е насочено към намаляване на симптомите и подобряване качеството на живот на пациента.

По-конкретно, как да се лекува несъвършенството на остеогенезата, което обикновено се прави, са:

1. Работа без операция

В повечето случаи OI може да се управлява без хирургически или хирургични процедури. Вашият лекар може да предпише медикамент с бисфосфонати, който обикновено се използва при костна загуба или остеопороза, за намаляване на болката и увреждането на костите.

В допълнение, страдащите могат също да се подложат на физикална терапия, рехабилитация и инсталиране на помощни средства, като например укрепване и кастинг.

2. Операция

Хирургични или хирургични процедури ще бъдат препоръчани, ако увреждането продължава да се появява в една и съща костна област отново и отново, лечението не показва резултати и се развива сколиоза. По-долу са видовете операции за ОИ:

• Родинг. Пръчка (пръчка) метал ще се вмъква в дълги кости, например в ръцете и краката. Тази процедура помага за укрепване на костната структура.

• Спинално сливане. Тази процедура се извършва чрез възстановяване на гръбначния стълб, който е повреден, като сколиоза.

Домашни лекарства за остеогенеза имперфекта

Не само лечение от лекари, хората, които имат крехки костни заболявания, също се нуждаят от лечение у дома. Целта е да се подпомогне ефективността на настоящото лечение, както и да се предотврати появата на възможни фрактури и загуба на кост (остеопороза).

Следователно, различни неща, които трябва да се прилагат от пациенти с остеогенеза имперфекта, са:

Яжте храни, които са полезни за вашите кости

За да останат костите здрави, трябва да задоволите ежедневните си хранителни нужди с укрепващи костите храни. Преди всичко са витамин D, калций и фосфор. Можете да получите тези хранителни вещества от млечни продукти (мляко, сирене и кисело мляко), сьомга, скумрия, млечна риба, яйца, зелени зеленчуци и ядки.

Ако тези хранителни нужди не могат да бъдат задоволени чрез храна, добавките могат да се използват като алтернатива. Първо обаче трябва да се консултирате с Вашия лекар, преди да го консумирате.

Суши сутринта

Витамин D не се получава само от храната. Най-големият източник на витамин D, който лесно можете да получите, е слънчевата светлина. Можете да се печете сутрин за около 10 минути всеки ден. Уверете се обаче, че слънцето е директно върху кожата ви.

Откажете се от пушенето и пиенето на алкохол

Пушенето и пиенето на алкохол могат да попречат на здравето на костите. Алкохолът може също да повлияе на ефективността на лекарствата, които приемате в момента. Така че, силно се препоръчва да спрете този навик.

Упражнявай се редовно

Упражнението е много важно за поддържане на костната устойчивост от загуба. Можете да спортувате при остеопороза или загуба на костна маса. Уверете се, че също правите тази физическа активност редовно.

Въпреки това, първо се консултирайте с Вашия лекар, кога е най-доброто време да започнете да спортувате. Интензивните упражнения, като ходенето, може да са безопасен избор за хората с това костно разстройство.

Профилактика на остеогенезата имперфекта

Osteogenesis imperfecta (болест на чупливите кости) е заболяване, свързано с генетични проблеми. Следователно няма начин да предотвратите това заболяване.