Синдром на Марфан: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

х

Определение

Какво е синдром на Марфан?

Марфан синдром или синдром на Марфан е вродено разстройство при новородени, което засяга съединителната тъкан в тялото.

Съединителната тъкан са влакната, които поддържат и свързват органи и други структури в тялото. Неговото присъствие също е важно за подпомагане растежа и развитието на тялото на бебето.

Увреждането на съединителната тъкан се дължи на химичен процес, който причинява генни мутации в тялото. Синдромът на Марфан или синдром на Марфан е състояние, което обикновено атакува сърцето, очите, кожата, костите, нервната система, кръвоносните съдове и белите дробове на бебето.

Една от заплахите, които могат да бъдат причинени от този синдром, е увреждането на аортата, която е артерията, която пренася кръв от сърцето до всички части на тялото.

Синдромът на Марфан или синдром на Марфан може да увреди вътрешната обвивка на аортата, причинявайки кървене в стените на кръвоносните съдове. Това състояние е опасно и животозастрашаващо.

Някои бебета, родени със синдром на Марфан или синдром на Марфан, също имат пролапс на митралната клапа, което е състояние, при което митралната клапа на сърцето се удебелява. Това състояние кара сърцето на бебето да бие по-бързо и затруднява дишането.

Въпреки че до този момент синдромът на Марфан не е напълно излекуван, напредъкът в медицинския свят може да помогне на страдащите да живеят по-дълго.

Следователно бебетата с този синдром трябва да получат ранна, точна диагноза.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Марфан или синдромът на Марфан е заболяване на мутация в ген, което е доста често при новородени.

Този синдром засяга 1 на 5000 до 10 000 новородени от различни раси и етнически групи. Около 3 от 4 души със синдром на Марфан изпитват това състояние в резултат на предаване от семействата си.

Въпреки това, в някои случаи има и такива, които са първите хора в семейството си, които имат синдром на Марфан, известен още като генетично или наследствен.

Това явление се нарича спонтанна мутация. Шансът синдромът на Марфан да бъде предаден на следващото поколение е около 50%.

Признаци и симптоми

Какви са симптомите на синдрома на Марфан?

Признаците и симптомите на синдрома на Марфан са много разнообразни. Всъщност в някои случаи този синдром не показва очевидни симптоми.

Обикновено това заболяване се развива с възрастта и симптомите, които се появяват, ще станат по-ясни с промяната на съединителната тъкан.

Някои хора имат само леки признаци и симптоми, но други могат да получат животозастрашаващи усложнения.

Следват признаци и симптоми на синдром на Марфан или синдром на Марфан, които могат да се наблюдават:

1. Външен вид

Бебетата и децата със синдром на Марфан обикновено са слаби и високи. Ръцете, краката и пръстите на краката й може да изглеждат непропорционални и твърде дълги за нейния размер.

В допълнение, гръбначният стълб на дете с този синдром може да изглежда огънат, така че някои страдащи да имат и кифосколиоза.

Ставите на бебета и деца със синдром на Марфан също се чувстват слаби и те се движат лесно.

Обикновено лицето на синдрома на Марфан е дълго и остро, придружено от формата на покрива на устата, която е по-висока от нормалните хора.

2. Проблеми със зъбите и костите

Бебетата и децата с този синдром също обикновено имат проблеми със зъбите и покрива на устата.

В допълнение, костите при бебета и деца, които имат синдром на Марфан, обикновено са проблематични, като плоска форма на ходилото на крака, херния и изместване на костите.

3. Проблеми с очите

Друг симптом, който може да се наблюдава при бебета и деца със синдром на Марфан, са проблеми със зрението.

Този синдром води до замъгляване на зрението на бебето, разстоянието на зрението е по-близко, лещата на окото е изместена или има разлика във формата между лявото и дясното око.

4. Промени в сърцето и кръвоносните съдове

До 90% от бебетата и децата със синдром на Марфан изпитват промени във функцията на сърцето и кръвоносните съдове. Синдромът на Марфан може да увреди стените на кръвоносните съдове.

Това има потенциал да предизвика аортна аневризма, дисекация на аортата или руптура на аортата.

Кърмачетата и децата със синдром на Марфан също могат да получат кървене в черепната или мозъчната аневризма.

Бебетата и децата със синдром на Марфан също са изложени на риск от проблеми със сърдечната клапа, като пролапс на митралната клапа.

Това обикновено се показва от задух, силно уморено тяло или неравномерен сърдечен ритъм.

5. Промени в белите дробове

Белите дробове също могат да бъдат засегнати от това заболяване. Обикновено синдромът на Марфан също кара бебетата и децата да имат проблеми с дишането като астма, хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ), бронхит, пневмония или белодробен колапс.

6. Други признаци

Друг симптом, който може да се появи при бебета и деца със синдром на Марфан или синдром на Марфан, е намалената еластичност на кожата.

Виждал се също стрии в някои области на кожата, въпреки че пациентът не наддава.

Кога да отидете на лекар

Ако видите бебе със симптоми по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдром на Марфан?

Основната причина за синдрома на Марфан или синдром на Марфан е нарушение или мутация в гена, отговорен за образуването на съединителна тъкан.

Стартирайки от клиниката в Кливланд, съединителната тъкан е направена от протеин, известен като фибрилин-1. Генни грешки или мутации могат да повлияят на производството на фибрилин-1.

В допълнение, генните мутации карат тялото да произвежда друг белтък с име трансформиращ растежен фактор бета или TGF-β. Този протеин може да повлияе на здравината и еластичността на съединителната тъкан.

Съединителната тъкан може да се намери във всички части на тялото. Ако съединителната тъкан е била атакувана от синдрома на Марфан или синдрома на Марфан, ще бъдат засегнати много части от тялото.

Включените телесни тъкани като сърцето, кръвоносните съдове, костите, ставите, очите, белите дробове, кожата, имунната система и най-опасните са аортните съдове.

Повечето хора със синдром на Марфан наследяват генна мутация от родител, който има заболяването.

Всяко дете на родител с този синдром има 50:50 шанс да наследи анормалния ген.

При около 25% от хората със синдром на Марфан или синдром на Марфан дефектният ген не идва от родителя. В този случай спонтанно се развива нова мутация.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан или синдромът на Марфан засяга както момчетата, така и момичетата във всички расови и етнически групи.

Тъй като това е генетично състояние, най-големият рисков фактор за синдром на Марфан или синдром на Марфан е да имаш родител или член на семейството с това вродено разстройство.

Диагностика и лечение

Описаната информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как лекарите диагностицират това състояние?

Ако лекарят подозира синдром на Марфан, новороденото ще се подложи на задълбочен физически преглед на очите, сърцето, кръвоносните съдове, мускулната система и скелета.

Лекарят също така ще поиска от медицинската история на семейството ви да получи информация дали болестта е наследена от семейството или не.

Други тестове, които са полезни за диагностициране на синдрома на Марфан, включват следното:

• Рентгенова снимка или рентгенова снимка на гръдния кош
• Електрокардиограма (EKG)
• Ехокардиограма
• Очен преглед
• Тест за очно налягане

Ако констатациите от стандартните тестове за този синдром не са ясни, генетичното тестване може да бъде от помощ.

Ако планирате бременност, вие сте положителни за този синдром, може да се наложи да се консултирате с генетичен съветник, преди да имате деца.

Това се прави, за да се види дали има шанс да предадете това генетично заболяване на бъдещото бебе.

Какви са усложненията на синдрома на Марфан?

Тъй като синдромът на Марфан може да засегне почти всяка част от тялото, той може да причини всякакви усложнения при бебета и деца.

Най-опасните усложнения на синдрома включват сърцето и кръвоносните съдове. Дефектната съединителна тъкан може да отслаби аортата, известна още като големите артерии, които текат от сърцето и доставят кръв към тялото.

Аортна аневризма

Кръвното налягане, напускащо сърцето, може да доведе до издуване на стените на аортата, подобно на слабо място на гумата на превозното средство.

Аортна дисекация

Стените на аортата са направени от различни слоеве. Аортната дисекация възниква, когато малка разкъсване във вътрешната обвивка на аортната стена позволява на кръвта да притиска между вътрешния и външния слой на стената.

Това причинява мъчителна болка в гърдите или гърба на бебето. Аортната дисекция отслабва структурата на съдовете и може да доведе до разкъсване, което може да бъде смъртоносно.

Малформация на клапана

Хората със синдром на Марфан също са по-склонни към проблеми със сърдечните клапи, които могат да бъдат деформирани или твърде еластични.

Когато сърдечните клапи не работят правилно, сърцето често трябва да работи по-усилено, за да ги замени, което води до сърдечна недостатъчност.

Според клиниката Mayo, очните усложнения при бебета могат да включват:

• Дислокация на очната леща
• Нарушения на ретината
• Ранна глаукома или катаракта

Синдромът на Марфан също увеличава риска от необичайно изкривен гръбначен стълб, като сколиоза.

Синдромът на Марфан може също да инхибира развитието на нормални ребра, което може да доведе до изпъкване на гръдната кост или да изглежда, че потъва в гърдите.

Болките в долната част на гърба и краката също са чести при пациенти със синдром на Марфан или синдром на Марфан.

Как да лекуваме синдрома на Марфан?

Кърмачетата и децата със синдром на Марфан или синдром на Марфан се лекуват от мултидисциплинарен медицински екип, състоящ се от генетици, кардиолози, офталмолози, ортопедични хирурзи и гръдни хирурзи.

Въпреки че няма лечение за синдрома на Марфан, лечението се фокусира върху предотвратяването на различни усложнения на заболяването.

За да разберете кое лечение е най-подходящо, бебетата и децата трябва редовно да се проверяват за признаци, че се развиват щети, причинени от болестта.

Домашни средства

Какви са някои домашни лекарства или промени в начина на живот, които могат да се направят, за да се предотвратят или намалят симптомите на синдрома на Марфан?

Бебетата и децата могат да приемат няколко лекарства независимо, за да предотвратят или намалят симптомите на синдрома на Марфан или синдрома на Марфан.

Някои от домашните средства за лечение на синдрома на Марфан включват следното:

1. Физическа активност

Повечето деца със синдром на Марфан или синдром на Марфан могат да участват в определени видове физическа активност и / или развлекателни дейности.

Децата с разширена аорта не са в състояние да правят групови спортове с висока интензивност, контактни спортове и изометрични спортове (като вдигане на тежести).

Децата с разширена аорта ще бъдат посъветвани да избягват отборни спортове с висока интензивност, контактни спортове и изометрични спортове (като вдигане на тежести). Попитайте кардиолог за дейности или препоръки за упражнения за вашето мъниче.

2. Бременност

Генетичното консултиране трябва да се направи преди забременяване, тъй като повечето случаи на синдром на Марфан са вродени състояния.

По време на бременността са необходими чести последващи проверки на кръвното налягане и внимателни месечни ехокардиограми.

Ако има бързо разширяване или разширяване на аортата, може да се наложи почивка или операция. Вашият лекар ще обсъди с вас най-добрия метод за раждане.

3. Профилактика на ендокардит

Децата със синдром на Марфан или синдром на Марфан, които включват сърцето, сърдечните клапи или са претърпели сърдечна операция, могат да бъдат по-изложени на риск бактериален ендокардит.

Бактериален ендокардит е инфекция на клапата или сърдечната тъкан, която възниква, когато бактериите попаднат в кръвта.

За да се намали рискът от ендокардит, са необходими антибиотици при пациенти със синдром на Марфан, които ще бъдат подложени на хирургични процедури.

Консултирайте се с Вашия лекар за вида и количеството антибиотици, които трябва да приемате.

4. Емоционални съображения

Бебетата и децата със синдром на Марфан или синдром на Марфан са склонни към стрес, емоционален дистрес и отчаяно се нуждаят от корекция на възгледите и начина на живот.

За да избегнете целия този натиск, вашето мъниче винаги трябва да се нуждае от подкрепа от хората около вас.

5. Проследяване

Рутинните последващи прегледи включват сърдечно-съдови, очни и скелетни прегледи, особено по време на кърмаческа възраст. Лекарят ще обсъди допълнителни действия, свързани с това състояние.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар, за да разберете по-добре най-доброто решение за вас.

Hello Health Group не предоставя здравни съвети, диагностика или лечение.