Вродена надбъбречна хиперплазия: симптоми, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво представлява вродената надбъбречна хиперплазия?

Вродената надбъбречна хиперплазия или CAH е вродено заболяване, което се проявява в органите на надбъбречната жлеза. Надбъбречните жлези са малки органи, които присъстват по двойка по тялото на всеки човек и са разположени в горната част на бъбреците.

Всяка надбъбречна жлеза има много важна функция в производството на хормони и регулирането на няколко физиологични функции.

Някои от важните хормони, произвеждани от надбъбречните жлези, а именно:

• Кортизол, регулира реакцията на организма към болести и стрес.
• Минералокортикоидите регулират нивата на натрий и калий, например алдостерон.
• Андрогени, регулират мъжките полови хормони, например тестостерон.

Бебетата и децата с CAH имат вродени или генетични дефекти, които пречат на надбъбречните жлези да произвеждат хормони.

Инхибирането на надбъбречните жлези да произвеждат хормони се случва на нормално ниво или напълно.

Бебе или дете, които имат това вродено заболяване на надбъбречната хиерплазия, ще получат нарушения в метаболизма, издръжливостта, репродуктивните хормони и кръвното налягане.

Аномалиите на CAH причиняват малко или никакво производство на хормони кортизол и алдостерон.

Какви са видовете вродена надбъбречна хиперплазия?

Има два вида вродена надбъбречна хиперплазия, а именно:

1. Класически права

Класическият тип е най-често срещан с физически симптоми, които започват да се проявяват още в ранна детска възраст. Например тялото е твърде високо и признаците на пубертет се появяват рано.

При този тип надбъбречните жлези не могат да произвеждат хормоните кортизол и алдостерон, но започват да произвеждат твърде много от репродуктивния хормон тестостерон.

2. Некласически ПРАВА

Това е по-лекият тип, при който физическите симптоми се проявяват в по-напреднала възраст, като например при юноши и млади възрастни.

Тялото с некласически CAH все още може да произвежда хормона алдостерон, но може да липсва кортизол. Производството на тестостерон също е по-малко от класическия CAH.

Колко често е това състояние?

Вродената надбъбречна хиперплазия или накратко CAH е рядко заболяване, но има потенциал да причини здравословни проблеми през целия живот.

Смята се, че само едно на 15 000 деца се раждат с тази вродена аномалия. При правилно боравене и контрол хората с това разстройство все още могат да живеят нормален живот.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на вродена надбъбречна хиперплазия?

Класическата вродена надбъбречна хиперплазия има физически признаци, които могат да бъдат разпознати още от ранна детска възраст и деца, включително:

• Гениталиите са по-големи, увеличението на клитора на момиченцето, така че да прилича на пениса на момченце, така че често се казва, че женският генитал е двусмислен. Междувременно мъжките полови органи изглеждат нормални.
• Преживява загуба на тегло
• Много е трудно да наддадете на тегло
• Често повръща без причина
• Преживява дехидратация
• Растежът е много бърз в детството, но височината е по-ниска в зряла възраст
• Тийнейджърките изпитват нередовен менструален цикъл
• В зряла възраст и мъжете, и жените са изложени на риск да имат затруднения с раждането на деца

Класическата вродена надбъбречна хиперплазия може да се развие и да няма никакви симптоми, но жените с това състояние могат да получат:

• Нарушения на менструалния цикъл
• Звучи твърде тежко
• Имате повече косми по лицето (като например отглеждане на мустаци)
• Не е плодородна (трудно е да имаш деца)
• Височината обикновено е ниска в зряла възраст

Други симптоми, които могат да се появят при класическа и некласическа вродена надбъбречна хиперплазия както при жените, така и при мъжете:

• Затлъстяване
• По-лека костна маса
• Изпитвате проблеми с акнето
• Имате високи нива на холестерол

Едно от усложненията, които могат да възникнат, е надбъбречната криза. Тези събития са склонни да бъдат редки, но много опасни за някой, който има вродена надбъбречна хиперплазия.

Това състояние причинява спад в кръвното налягане и нивата на кръвната захар и изпада в шок, за да причини смърт.

Бъдете нащрек, ако бебе с CAH изпитва дехидратация, диария и повръщане без причина.

Кога трябва да посетя лекар?

Класическата вродена надбъбречна хиперплазия обикновено се открива от новородено чрез задължителни прегледи.

Обикновено се знае, че момчетата и момичетата имат CAH, когато показват признаци на заболяване поради ниски нива на хормоните кортизол, алдостерон или и двете.

Междувременно при кърмачета и деца с некласична вродена надбъбречна хиперплазия признаците и симптомите на ранен пубертет могат да се появят повече, отколкото при кърмачета и деца с класически CAH.

Ако имате притеснения относно растежа или развитието на дете или сте бременна и бебето ви е изложено на риск от CAH, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на вашето здравословно състояние.

Защото

Какво причинява вродена надбъбречна хиперплазия?

Стартирайки от страницата на NHS, вродената надбъбречна хиперплазия е вроден дефект, който се предава от родител на дете. Вродената надбъбречна хиперплазия също е автозомно-рецесивно състояние.

Това означава, че и двамата родители с това състояние могат да станат носители на болестта. Освен това, всяко човешко тяло, включително бебетата, има около 20-30 хиляди различни гени.

Всеки от тези гени е подреден по двойки по 23 хромозоми. Възможно е един или повече гени да са грешни, така че да повлияе на работата на други гени.

Кърмачета и деца с дефектни мутации на генни копия, свързани с вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), могат да развият това състояние.

Освен това, грешната генна мутация може да доведе до необходимост от нива на ензими, за да се понижат надбъбречните хормони.

Като цяло, ниските нива на хормоните кортизол и алдостерон и високите нива на андрогени при кърмачета и деца са най-честите форми на CAH.

Накратко, автозомно-рецесивните състояния за CAH обикновено се наблюдават от деца, чиито родители имат CAH или носят генетичната мутация, която причинява състоянието.

Но освен това, друга често срещана причина за вродена надбъбречна хиперплазия е липсата на нива на 21-хидроксилазни ензими.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на вродена надбъбречна хиперплазия?

Според клиниката Майо, няколко рискови фактора, които увеличават бебетата и децата да изпитват вродена надбъбречна хиперплазия, а именно:

• И двамата родители имат CAH или и двамата са генетични носители на CAH.
• Някои етнически произход като евреите от Ашкенази, Испания, Италия, Югославия и Юпик.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Ранната диагностика на това заболяване е важна, за да може лечението да се извърши възможно най-скоро.

Вродена надбъбречна хиперплазия може да бъде открита, тъй като бебето е все още в утробата чрез изследване на проби от околоплодната течност от матката и плацентарните клетки.

Междувременно за бебета, които са се родили, изследването на CAH се състои от поредица физикални изследвания, кръвни тестове, тестове на урина и генетични тестове.

Ако CAH може да бъде диагностициран, когато бебето е в утробата, лечението може да се извърши с кортикостероидна хормонална терапия.

По-долу се описва изследването на вродена надбъбречна хиперплазия:

Тест върху бебето в утробата

Тестовете, използвани за диагностициране на CAH, докато бебето е в утробата, включват:

• Амниоцентеза, която включва използване на игла за вземане на проба от околоплодната течност от матката и след това изследване на клетките.
• Вземане на проби от хорионни вилуси включва отстраняване на клетки от плацентата за изследване.
• Кръвният тест на майката има за цел да определи пола на бебето и риска от развитие на CAH, тъй като кръвната плазма на майката съдържа ДНК на бебето.

Тестове при новородени и деца

Тестовете, използвани за диагностициране на CAH при новородено бебе, включват:

• Физически преглед или скрининг, извършвани, когато лекарят подозира симптоми на CAH.
• Тестове за кръв и урина, които имат за цел да определят нивата на абнормни хормони, произвеждани от надбъбречните жлези.
• Генно тестване, обикновено извършвано от деца и възрастни за диагностициране на CAH.

Какви са възможностите за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия?

Някои от леченията за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия включват следното:

Прилагане на лекарства

Прилагането на лекарства за лечение на CAH има за цел да намали производството на излишни андрогенни хормони, да увеличи производството на дефицитни хормони и да облекчи симптомите.

Кърмачета и деца, които имат класически CAH, се насърчават да приемат редовно заместители на хормоните, за да управляват симптомите и състоянието си.

Междувременно кърмачетата и децата с некласически CAH обикновено не се нуждаят от лечение или изискват само малки дози кортикостероиди.

Освен кортикостероиди, някои лекарства за CAH включват минералокортикоиди и солеви добавки.

Лекарствата за CAH се препоръчват да се приемат ежедневно, но по време на заболяване или стрес може да са необходими допълнителни или по-високи дози лекарства.

Реконструктивна хирургия

Момичета на възраст 2-6 месеца могат да се подложат на реконструктивна хирургия, наречена феминизация генитопластика.

Тази операция има за цел да промени външния вид и функцията на гениталиите, така че да изглеждат по-женствени.

Операцията обикновено включва намаляване на размера на клитора и промяна на вагиналния отвор.

Усложнения

Какви са възможните усложнения на вродената надбъбречна хиперплазия?

Бебетата с класически CAH са изложени на риск от надбъбречна криза поради ниските нива на кортизол в кръвта.

Това състояние може да причини диария, повръщане, дехидратация и ниски нива на кръвната захар при бебета. За разлика от некласическите CAH, които обикновено не са изложени на риск да причинят надбъбречна криза.

Въпреки това, както класическият CAH, така и некласическият CAH могат да причинят проблеми с плодовитостта както при мъжете, така и при жените по-късно.

Предотвратяване

Има ли начин да се предотврати това състояние?

Досега няма начин, който да бъде оценен за предотвратяване на вродени дефекти на CAH при кърмачета. Така че, ако вие и вашият партньор имате CAH и сте изложени на риск да родите бебе с вродени дефекти, консултирайте се с Вашия лекар.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.