Съдържание:
- Наследствени заболявания, дължащи се на патогенни инфекции
- Токсоплазмоза
- Други
- Рубеола
- Цитомегаловирус
- Херпес симплекс вирус
- Наследствени заболявания, дължащи се на генетични нарушения
- Симптоми и признаци на наследствен рак
Наследствените заболявания не винаги са само диабет или рак. Има два вида наследствени заболявания, тези, причинени от инфекция с патогени (като вируси, бактерии или паразити) и тези, причинени от мутации на определени гени в тялото. И двамата могат да бъдат предадени от родителите на децата си, разбира се, всеки от тях има различен механизъм.
Наследствени заболявания, дължащи се на патогенни инфекции
Този тип наследствено заболяване се нарича още вертикално предаване, прехвърляне на болестта от майка на бебе или плод. Вертикалното предаване е известно още като вродена инфекция. Тази инфекция се придобива от майката и след това се предава на детето или през плацентата, или по време на процеса на раждане. Видовете инфекции, принадлежащи към този тип, са съкратени като TORCH (токсоплазмоза, други, рубеола, цитомегаловирус, херпес симплекс вирус). Въпреки че някои експерти смятат това съкращение за остаряло поради нарастващия брой инфекции, които попадат в „другата“ категория (като сифилис, хепатит В, ХИВ и др.), То все още се използва, защото улеснява запомнянето на причинителя на патогена болестта.
Токсоплазмоза
Това заболяване възниква, когато паразитите (т.нар T. gondii) влиза в тялото през устата. Този паразит може да се намери в изпражненията на котките, необработеното месо, суровите яйца, замърсената вода или повърхността на почвата и козето мляко, което не е добре пастьоризирано. Паразитите ще бъдат заразни за определен период от време и дори могат да продължат до 18 часа във влажни или влажни почвени слоеве. Ако се зарази през първия триместър, обикновено причинява смърт на плода. През втория триместър може да причини хидроцефалия и вътречерепно калциране. Децата, които са заразени през третия триместър, обикновено не показват никакви симптоми при раждането.
Други
Някои примери за заболявания, включени в тази група, са сифилис, хепатит В и ХИВ. Децата, които се заразяват със сифилис, обикновено се раждат без симптоми и няма да се появят на възраст от 1-2 месеца или на възраст от две години. Междувременно при хепатит В, колкото по-младо е детето, заразено с вируса на хепатит В, толкова по-голяма е вероятността да страда от хронично заболяване по-късно. Подобно на други, бебетата, заразени с ХИВ, също не показват симптоми, докато имунната им система не спадне.
Рубеола
Известен също като германска морбили, най-очевидният симптом, когато детето е заразено с това заболяване, е появата на "кифли с боровинки", които са лилави или сини петна, следи или възли по кожата. Рубеолата може да се разпространи чрез дихателен секрет и през плацентата. Бебетата с инфекция с рубеола могат да получат сърдечни проблеми, проблеми със зрението и забавен растеж и развитие.
Цитомегаловирус
Класифициран като част от херпесния вирус, предаването може да се осъществи през плацентата, през родовия канал и чрез кърмата или директен контакт с други телесни течности (като урина или слюнка). CMV може да причини загуба на слуха, епилепсия и намалена интелектуална способност, ако заразява развиващия се плод.
Херпес симплекс вирус
Този вирус обикновено се предава от майката на бебето през родовия канал. Но не изключва бебето да е заразено още в утробата. Инфекцията може да причини увреждане на мозъка поради проблеми с дишането. Тези симптоми обикновено се появяват две седмици след раждането на бебето.
Наследствени заболявания, дължащи се на генетични нарушения
Подобно на характеристиките на лицето, височината и кръвната група, болестта може да се предаде и чрез генетика. Но за разлика от инфекциозните заболявания, които могат да проявят симптоми при деца след няколко седмици или няколко години, болестите, причинени от това генетично заболяване, обикновено не се откриват, докато болестта не се появи.
Гените са част от ДНК, която функционира, за да дава на тялото инструкции за работа, като например как да произвежда протеини, необходими на тялото, кога да унищожи увредените клетки, за да поддържа клетъчния баланс. Гените контролират цвета на косата, очите, височината, така че те оказват влияние върху вероятността да развиете определени заболявания в бъдеще.
Ненормалните промени в гените се наричат мутации, има два вида мутации, а именно наследствени мутации и придобити мутации. Наследствени мутации се появяват, когато се появят аномалии в сперматозоидите или яйцеклетките, които ще образуват бебе. Различни видове заболявания (като рак например) могат да бъдат предадени чрез тази мутация. Примерът е:
- HBOC (синдром на наследствения рак на гърдата и яйчниците), където може да има случаи на рак на гърдата и рак на яйчниците едновременно.
- HNPCC (наследствен неполипозен колоректален рак), където страдащият е изложен на висок риск от развитие на колоректален рак преди 50-годишна възраст, рак на ендометриума, рак на стомаха, рак на тънките черва и рак на панкреаса.
- Синдром на Li-Fraumeni: това е рядък синдром, при който страдащият може да се разболее от различни видове рак едновременно. Това може да бъде причинено от мутиращи гени, които регулират и инхибират растежа на анормални клетки, които след това могат да се развият в тумори и рак.
Симптоми и признаци на наследствен рак
Някои от характеристиките на възможността за рак, причинен от наследственост или генна мутация, а именно:
- Видът рак, който се появява, обикновено е рядък рак.
- Ракът се появява в по-млада възраст в сравнение със средната възраст, например, като рак на дебелото черво, който се появява на възраст 20 години, където средната възраст на пациентите с рак на дебелото черво е 50 години.
- Има повече от един рак при един човек (например жени, които имат рак на гърдата и рак на яйчниците едновременно).
- Ракът се появява и в двата сдвоени органа (напр. Рак на гърдата, който се появява и в двете гърди, рак на очите на двете очи или рак на бъбреците и в двата бъбрека).
- Появата на един и същ рак при братя и сестри (например братя и сестри, които и двамата страдат от рак на саркома).
- Ракът се среща при полове, които обикновено нямат този рак (като рак на гърдата при мъжете).