Синдром на Ваарденбург: причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Waardenburg?

Waardenburg синдром или Waardenburg синдром е вродено разстройство от раждането.

Синдромът на Ваарденбург или синдром на Ваарденбург е рядко генетично заболяване, което може да засегне цвета на кожата на бебето, косата, очите и формата на лицето при раждането.

В някои случаи синдромът на Ваарденбург или синдромът на Ваарденбург също могат да причинят загуба на слуха.

Повечето бебета, родени със синдром на Waardenburg, всъщност имат нормална слухова функция.

Просто понякога бебетата могат да получат умерена до тежка загуба на слуха в едното или двете уши наведнъж.

Загубата на слуха на синдрома на Ваарденбург е вродено разстройство от новородено.

Основната характеристика, която бебетата със синдром на Waardenburg обикновено имат, са бледосини очи или различни цветове на очите, като едно синьо око и едно кафяво око.

В допълнение, косата на бебета със синдром на Waardenburg също изглежда отличително, тъй като може да промени цвета си, например, да стане сива.

Въпреки това, основно симптомите на синдрома на Ваарденбург могат да варират при всеки индивид, който ги преживява, дори ако са в едно семейство.

Няма лечение за синдрома на Ваарденбург, но той може да бъде лекуван правилно, така че бебетата, родени с това състояние, да продължат да живеят нормално.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Waardenburg или Waardenburg синдром е генетично заболяване от раждането, което се класифицира като рядко.

Стартирайки от Националната медицинска библиотека на САЩ, синдромът на Ваарденбург може да бъде изпитан от около 1 на 40 000 новородени.

Синдромът на Waardenburg е разделен на четири различни типа. Според Medline Plus, тип първи и тип две са най-честите случаи на синдром на Ваарденбург, докато тип три и тип четири са редки.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Ваарденбург?

Симптомите на синдрома на Ваарденбург или синдрома на Ваарденбург могат да варират в зависимост от опита. И така, има четири вида или типа синдром на Ваарденбург с всеки от симптомите.

Най-честите симптоми на синдрома на Ваарденбург са цветът на кожата и очите, които обикновено са бледи или младежки. Друг често срещан симптом е растежът на няколко бели косми близо до челото.

Различните симптоми на синдрома на Ваарденбург въз основа на вида са както следва:

Тип 1

Голямото разстояние между дясното и лявото око е един от симптомите на синдрома на Ваарденбург тип I. Освен това бебетата, родени със синдром на Ваарденбург тип 1, също имат бледосини очи или различен цвят на двете очи.

Могат да се появят и бели петна по косата и кожата, както и загуба на слуха (глухота) поради проблеми с вътрешното ухо.

Тип 2

Синдромът тип 2 е претърпял по-голяма загуба на слуха от предишния тип 1. Промените в пигмента в косата и кожата също са като тип 1.

Единствената разлика е, че тип 2 не изпитва голямо разстояние между дясното и лявото око.

Тип 3

Този тип е известен като синдром на Клайн-Ваарденбург. Бебетата със синдром тип 3, освен че имат симптоми на Ваарденбург тип 1 и тип 2, също изпитват аномалии в ръцете си.

Например пръсти, които са заедно или с различна форма на рамото. Друг признак, че бебетата, родени с този тип, имат широк нос и голямо разстояние на очите като тип 1.

Тип 4

Този тип е известен като синдром на Waardenburg-Shah. Симптомите от този тип са подобни на Waardenburg тип 2, разликата е, че този тип изпитва загуба на някои нервни клетки в дебелото черво.

Именно това кара децата с този тип да имат затруднения при дефекация (запек).

Кога да посетите лекар

Синдромът на Waardenburg е вроден дефект, който може лесно да се наблюдава от новородено. Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдрома на Waardenburg?

Синдромът на Ваарденбург или синдром на Ваарденбург не е заразно заболяване и не може да бъде излекувано с лекарства.

Синдромът на Ваарденбург или синдромът на Ваарденбург също не се причиняват от фактори на начина на живот.

Причината за синдрома на Ваарденбург или синдрома на Ваарденбург е появата на мутации или промени в поне шест различни гена в тялото.

Тези мутирали гени са гени, които са отговорни за образуването на различни клетки, особено меланоцитни клетки.

Меланоцитите са вид клетки, които определят цвета на кожата, косата и пигмента на очите. Меланоцитните клетки също участват във формирането на функциите на вътрешното ухо.

Ако това клетъчно образуване бъде нарушено, функцията на вътрешното ухо също ще бъде нарушена. Типът ген, който има мутация, ще определи кой тип синдром на Ваарденбург има бебето.

Някои от имената на гените, участващи в този синдром, като гените SOX10, EDN3 и EDNRB, влияят върху развитието на нервите в дебелото черво.

Синдромът на Ваарденбург тип 1 и 3 често се причинява от мутации в гена PAX3. Има различни причини за всеки тип синдром на Ваарденбург.

Синдром на Ваарденбург тип 1 и тип 3 може да възникне поради автозомно доминиращ модел.

Автозомата е хромозома, но не и полова хромозома, докато доминанта е единично копие на генна мутация, което човек трябва да има, за да изпита определено състояние.

Ето защо повечето бебета, родени със синдром на Ваарденбург тип 1 и тип 3, обикновено имат родители с това разстройство.

Междувременно синдромът на Ваарденбург тип 2 и тип 4 също следва доминиращ модел на наследяване, но може да се предаде и от родител на дете въз основа на рецесивен генетичен модел.

Тип 2 и тип 4 изискват две копия на генната мутация, така че шансът бебето да се роди с този синдром обикновено е по-малък. Накратко, и двата модела на наследяване означават, че синдромът на Ваарденбург може да възникне, когато член на семейството го е получил първи.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на синдром на Waardenburg?

Генетични или наследствени фактори в семейството могат да увеличат риска от синдром на Ваарденбург при новородени.

Както беше обяснено по-рано, ако има членове на семейството, които имат това вродено разстройство, рискът на бебето да го изпита също е по-голям.

Гените обаче могат да бъдат и рецесивни или да не се появяват при няколко поколения семейни потомци. Въпреки това, генетиката на този синдром може да продължи да се развива през поколенията на семейството.

В резултат на това по-късно бебето все още има риск да се роди със синдром на Ваарденбург, въпреки че никой от предишните членове на семейството не показва симптоми на това разстройство.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Синдромът на Ваарденбург ще бъде допълнително открит от лекарите, когато има разлика във външния вид на новороденото.

Не всички новородени бебета обаче ще забележат разликата при тестване. Някои бяха открити само няколко години по-късно.

Някои от нещата, които лекарят ще провери по отношение на синдрома на Ваарденбург или синдрома на Ваарденбург, са както следва:

Дясното и лявото око са с различни цветове.
Необичайна пигментация на косата.
Вътрешният ъгъл на окото изглежда различен, който е известен като канти.
История на родител или брат или сестра със синдром на Waardenburg.
Веждите се плетат заедно, сякаш в определени случаи са едно цяло.
Наличието на бели петна по кожата на бебето от раждането.
Формата на носния мост се разширява както обикновено.
Когато видите някои от горните признаци, лекарят ще направи тест на слуха.

Ако трябва да бъде потвърдено по-подробно, лекарят ще извърши ДНК тестове или тестове чрез вземане на кръв. Лабораторният персонал ще анализира наличието на ДНК, която има генетична мутация.

Този ДНК тест може да се направи и на майката по време на бременност, за да се определи състоянието на плода в утробата.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на Ваарденбург?

По принцип няма специфични лекарства, давани на хора със синдром на Waardenburg. Бебетата, родени със синдром на Waardenburg, могат да водят нормален живот.

Промените в начина на живот също няма да повлияят на симптомите, които се появяват при този синдром. Въпреки това, има няколко лечения, направени за управление на възникващите симптоми, като:

Използване на слухови апарати.
Хирургия за отстраняване или предотвратяване на запушвания в червата.
Използването на колостомна торба е инструмент за поддържане на здравето на червата при синдром тип 4.
Използване на козметика за покриване на необичайни пигменти по кожата или друго използване на грим за прикриване.
Някои хора със синдром на Ваарденбург се нуждаят от психологическа подкрепа, за да се справят със своето специфично състояние, особено ако изглеждат много различни.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.